Vědci vyvinuli model umělé inteligence (AI) schopný s vysokou přesností odhalit, zda dosud neznámé genetické mutace mohou způsobovat onemocnění, což může zásadně zlepšit diagnostiku vzácných chorob. Podle studie publikované v časopise Nature Genetics dokázal systém popEVE u dětí se závažnými vývojovými poruchami správně určit nejškodlivější mutaci v 98 procentech případů, kdy se u nich objevila zcela nová genetická varianta. Vývojáři tvrdí, že technologie překonává některé konkurenty, včetně modelu AlphaMissense od Google DeepMind.
PopEVE kombinuje evoluční informace ze stovek tisíc převážně zvířecích druhů s rozsáhlými lidskými genetickými databázemi. Model hodnotí typ mutace, při níž dojde ke změně jediného aminokyselinového stavebního kamene bílkovin (takzvaná mutace missense). Následně analyzuje, zda se podobné varianty vyskytují v přírodě.
Chybějící mutace v evolučním záznamu mohou podle vědců znamenat, že jsou pro organismus zničující. „Doufáme, že jsme poskytli nový velmi obecný nástroj, který pomůže vést tento proces,“ sdělil listu Financial Times (FT) jeden z autorů studie Jonathan Frazer z barcelonského Centra pro genomickou regulaci (CRG).
Vědci dodali, že nástroj také odhalil 123 dosud neznámých genů souvisejících se závažnými vývojovými poruchami, z nichž mnohé jsou aktivní ve vyvíjejícím se mozku a fyzicky interagují s již známými nemocemi spojenými proteiny. PopEVE si podle nich vede lépe než modely DeepMind a dalších laboratoří při odhadování závažnosti onemocnění i při práci s genetickými daty lidí mimoevropského původu. Google DeepMind podle FT potvrdil, že nový systém je v „některých testech lepší“ než AlphaMissense, „ale ne ve všech“.
Uplatnění může podle výzkumníků model najít v nízkopříjmových zemích. Není energeticky náročný a vědci jej úspěšně otestovali na pacientech v Senegalu, kde například pomohl úpravou příjmu vitamínu B2 při léčbě pacientky se svalovou atrofií.
„Tato nejnovější práce umožní škálovatelné použití na každý gen,“ řekl FT Damian Smedley, profesor výpočetní genomiky na londýnské Univerzitě královny Marie (QMUL). „Schopnost systematicky posoudit dopad všech variant v genomu pacienta je klíčem k plnému naplnění slibu genomického sekvencování ve zdravotnictví,“ dodal.
Vývoj navazuje na algoritmus EVE z roku 2021 a významně rozšiřuje jeho možnosti. Diagnostika vzácných nemocí je dlouhodobě složitá. Jednotlivé mutace mohou být unikátní a pacienti často zůstávají bez jasné diagnózy.
Podle odhadů postihují vzácné poruchy v souhrnu stovky milionů lidí po celém světě. Nový model popEVE nabízí podle autorů další nástroj, který může pomoci lékařům rozhodovat i v případech, kdy nejsou k dispozici genetické vzorky rodičů a kdy tradiční metody selhávají.
